（国械注准：20213400743）
【临床背景】
耳聋出生缺陷情势严峻
☆ 我国每年新增3.5万先天性聋儿
☆ 每年还将新增3~5万的迟发性、药物性耳聋患儿
☆ 90%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭
2021年《遗传性耳聋基因筛查规范》指出：
在中国人群中遗传性耳聋基因变异携带率至少达15%，还有2.4‰的线粒体耳聋易感基因变异携带者。
耳聋相关基因突变是导致耳聋最大的病因
筛查耳聋基因是预防耳聋出生缺陷的最有效手段
☆ 新生儿检测耳聋基因，耳聋早发现早诊断早干预
☆ 孕前/产前检测耳聋基因，有效评估生育聋儿风险
☆ 高危人群检测耳聋基因，明确致聋病因及生育指导
【产品介绍】
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术对 耳聋相关4个基因23种突变形式进行检测。国内首个纳入GJB2 C.109G＞A位点的获证试剂盒。
为什么要检测GJB2基因 c.109G>A?
中国人群GJB2基因c.109G>A携带率达12%，可引起复杂多样的听力表型，从听力正常、轻中度到重-极重度耳聋都会发生，具有不完全外显性，携带该突变人群的听力表型受遗传和环境交互影响，应尽量避免特定的环境和用药，比如噪音、钾ꦡ离子通道 阻断剂类药物等，以减少或延缓耳聋的发生。
【产品特点】
☆ 检测快速：全程只需2h即可出结果
☆ 操作简单：仅需一步加样，三步拿放
☆ 密闭体系：独立PCR体系，样本之间“零”交叉
☆ 通量灵活：满足不同样本量检测要求
☆ 灵敏度高：最低可以检测2ng/μl人全基因组DNA
☆ 准确度高：2000多例临床样本与Sanger测序结果一致
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)是目前覆盖位点最多、操作时间最短的遗传性耳聋基因检测产品。
【检测流程】
【临床应用】
