【临床背景】
♉; 染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种，多会导致不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康, 给家庭和社会带来极大负担。
🍨 博奥高通量测序染色体异常基因检测项目依托BioelectronSeq4000新一代高通量基因测序仪进行基因组拷贝数变异测序(Copy number variation sequencing, CNV-seq), 可检测23对染色体非整倍体和300余种微缺失/微重复，可检出分辨率100kb以上的微缺失/微重复>5%的嵌合体，准确率大于99%，数据分析自动关联国际主流染色体异常数据库(Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar)进行解读，全面排查染色体异常造成的流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育的原因。
【项目优势】
☆ 高端特种检验资质：个体化医学检验试点单位资质，创新项目先试先行，助力临床快速开展；
☆ 测序平台适合临床：BE🐎S4000半导体测序平台，通量适中，无需等样凑样，保证实验周期，更适合临床自主开展CNV-seq 项目；
☆ 自主软件适合临床：自主研发CNV-seq数据分析系统，一键式报告打印，辅助临床简便操作。
【临床意义】
☆ 胎儿染色体异常检测：产前诊断，排查胎儿异常原因；
☆ 流产物、死产胎儿检测：查明遗传学原因，指导再次生育；
🀅☆ 新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息；
☆ 成人染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。
【检测优势】
☆ 全面覆盖：非整倍体、大片段缺失/重复、全基因组CNVs；
☆ 准确率高：准确率大于99%；
☆ 数据可靠：加入STR检测技术，可有效判断母源污染情况；
☆ 兼容性好：同一平台可同时检测多种项目；
☆ 分辨率高：可检测100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体；
☆ 样本量低：可检测低于50 ng DNA样本。
【适用人群】
☆ 超声异常、产前筛查高风险需做产前诊断人群；
☆ 发育迟缓、智力障碍、多发畸形、自闭症等患儿及父母；
☆ 流产物、死产胎儿遗传学查因；
☆ 反复流产、异常妊娠的夫妇。
【检测流程】
【样本采集及保存要求】
【检测周期】
从样本质检合格到报告发送，10~15个工作日出报告。
